Silme mutasyonlarının bazı örnekleri nelerdir?

Silme mutasyonlarının bazı örnekleri nelerdir?
Anonim

Çok sayıda web sitesine göre, bunlardan çok az var, çünkü büyük delesyonlar embriyonun ölümüne neden oluyor.

İşte küçük veya nokta silme özelliği olan üç tane:

Basınç felçli kalıtsal nöropati

Smith-Magenis sendromu

Williams-Beuren sendromu

Williams-Beuren sendromuna, 7 numaralı kromozomdaki 26-28 geninin kendiliğinden silinmesi neden olur.

Silme, gebe kalma anında meydana gelir. Bazı tıbbi ve gelişimsel problemler muhtemelen silme işlemlerinden kaynaklanmaktadır. ek 7 numaralı kromozomda elastin geninin yakınındaki genetik materyal.

Smith-Magenis sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durumun ana özellikleri arasında hafif ila orta dereceli zihinsel engelli, gecikmeli konuşma ve davranışsal sorunlar vardır. Smith-Magenis sendromu olan çoğu kişi, belirli bir kromozom 17 bölgesinden genetik materyali siler.

Basınç felci rahatsızlığı olan kalıtsal nöropati, tekrarlayan uyuşukluk, karıncalanma ve / veya kas fonksiyonu kaybına (felç) neden olur. Bazı insanlar uzun süreli sakatlık yaşar. Bu durum PMP22 geninin bir kopyasının kaybolmasından veya gen içindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bu durum diğerlerinden farklı çünkü sadece bir gen içeriyor.

Yukarıdakiler için bilgiler: